Elizabeth F. Neufeld Kimdir ? Hayatı Ve Biyografisi

Genetikçi 

Doğum tarihi: 27 Eylül 1928 Paris, Fransa  

Elizabeth F. Neufeld Kimdir ?

Elizabeth F. Neufeld (1928 doğumlu), en çok insan genetik hastalıkları konusunda bir otorite olarak bilinir. Ulusal Sağlık Enstitülerinde (NIH) ve California Üniversitesi, Los Angeles’ta (UCLA) yaptığı araştırma, mukopolisakkarit depolama bozukluklarına (vücudun belirli maddeleri uygun şekilde depolamasını engelleyen belirli enzimlerin yokluğu) ilişkin yeni bilgiler sağladı.

Neufeld’in araştırması, Hurler sendromu gibi hayatı tehdit eden fetal bozuklukların doğum öncesi teşhisinin yolunu açtı. Bu araştırması nedeniyle 1982’de Lasker Ödülü’ne ve 1988’de Wolf Tıp Ödülü’ne layık görüldü.

27 Eylül 1928’de Paris’te Elizabeth Fondal olarak doğdu. Ebeveynleri Jacques ve Elvire Fondal, Rus devriminden sonra Fransa’ya yerleşen Rus mültecilerdi. Fransa’nın Almanlar tarafından yaklaşan işgali, Fondal ailesini Haziran 1940’ta New York’a getirdi. Ebeveynlerinin deneyimleri, Neufeld’de eğitimin önemine dair güçlü bir bağlılık aşılamalarına yol açtı “Eğitimin kimsenin alamayacağı tek şey olduğuna inanıyorlardı. senden,” dedi George Milite’ye 1993 röportajında.

Neufeld, bilime ilk kez bir lise öğrencisiyken ilgi duymaya başladı, ilgisi biyoloji öğretmeni tarafından ateşlendi. New York’taki Queens College’a katıldı ve 1948’de lisans derecesini aldı. Kısa bir süre Maine, Bar Harbor’daki Jackson Memorial Laboratuvarı’nda Elizabeth Russell’ın araştırma görevlisi olarak çalıştı. 1949’dan 1950’ye kadar Rochester Üniversitesi’nin fizyoloji bölümünde okudu. 1951’de Maryland’e taşındı ve burada Johns Hopkins Üniversitesi’ndeki McCollum-Pratt Enstitüsü’nde Nathan Kaplan ve Sidney Colowick’e araştırma görevlisi olarak hizmet etti. 1952’de Neufeld, bu kez Batı Kıyısı’na tekrar taşındı. 1952’den 1956’ya kadar Berkeley’deki California Üniversitesi’nde WZ Hassid altında çalıştı. Doktora derecesini aldı. 1956’da Berkeley’den karşılaştırmalı biyokimya alanında doktora sonrası eğitimi için orada kaldı. İlk önce deniz kestanelerinde hücre bölünmesini inceledi. Daha sonra, kıdemsiz bir araştırma biyokimyacısı olarak (yine Hassid ile çalışarak), bitki hücre duvarı polimerlerinin biyosentezini inceledi; bu, Hurler sendromu ve ilgili hastalıkları incelemeye başladığında önemini kanıtlayacaktı.

Neufeld, bilimsel çalışmalarına, çok az kadının bilimi kariyer olarak seçtiği bir zamanda başladı. Bilimde kadınlara karşı tarihsel önyargı, İkinci Dünya Savaşı’ndan dönen ve üniversiteye giden erkeklerin akınıyla birleştiğinde, kadınların pozisyonlarını nadir hale getirdi; kolejlerin ve üniversitelerin fen fakültelerinde çok az kadın bulunabilirdi. Neufeld’in sık sık tanık olduğu “açık ayrımcılığa” rağmen, yine de çıkarlarının peşinden gitmeye karar verdi. Milite’ye “Bazı insanlar bilim alanında kariyer yapmak isteyen kadınlara biraz eksantrik baktılar,” dedi, “ama yaptığım işten zevk aldım ve sebat etmeye karar verdim.”

Berkeley’de birkaç yıl geçirdikten sonra Neufeld, 1963’te Ulusal Artrit Metabolizması ve Sindirim Hastalıkları Enstitüsü’nde araştırma biyokimyacısı olarak başladığı NIH’ye geçti. Neufeld, NIH’de geçirdiği süre boyunca, mukopolisakkaritler olarak bilinen karmaşık bir dizi şekerin uygun şekilde depolanamadığı veya metabolize edilemediği bozukluklar olan mukopolisakkaridozlar (MPS) üzerine araştırmasına başladı. Hurler sendromu, bir MPS şeklidir. Diğer MPS biçimleri arasında Hunter Sendromu, Scheie Sendromu, Sanfillipo ve Morquio bulunur. Bunların hepsi kalıtsal bozukluklardır. Kusurlu metabolize şekerler kurbanların cenin hücrelerinde birikir. Bozukluklar fiziksel ve zihinsel gelişimin geri kalmasına, görme ve işitme sorunlarına ve kısa bir yaşam süresine neden olabilir.

Bazı bitki hücre duvarı polimerleri üronik asitler (mukopolisakkaritlerin bir bileşeni) içerdiğinden, Neufeld, bitkilerle yaptığı çalışmalardan, karmaşık şekerlerin insanlarda nasıl çalıştığını tahmin edebilirdi. 1967’de Hurler sendromu üzerinde çalışmaya başladığında, başlangıçta sorunun şekerlerin hatalı düzenlenmesinden kaynaklanabileceğini düşündü, ancak deneyler sorunun aslında şekerlerin parçalanma hızının anormal derecede yavaş olduğunu gösterdi.

Bilim adamı arkadaşı Joseph Fratantoni ile birlikte çalışan Neufeld, mukopolisakkaritleri radyoaktif sülfatla etiketleyerek ve normal hücreleri MPS hasta hücreleriyle karıştırarak sorunu izole etmeye çalıştı. Fratantoni yanlışlıkla bir Hurler hastasından ve bir Hunter hastasından alınan hücreleri karıştırdı ve sonuç neredeyse normal bir hücre kültürü oldu. İki kültür esasen birbirini “iyileştirmişti”. Ek çalışma, hücrelerin kültür ortamı yoluyla düzeltici bir faktör aktararak çapraz düzeltme yapabildiğini gösterdi. Şimdi amaç, düzeltici faktör veya faktörlerin yapısını belirlemekti.

Neufeld, biyolojik ve moleküler tekniklerin bir kombinasyonu sayesinde düzeltici faktörleri bir dizi enzim olarak tanımlayabildi. Normalde enzimler, hücrelerin şekerleri metabolize etmesi için gereken reaksiyonlar için katalizör görevi görür. Hurler ve diğer MPS hastalarında enzim eksikliği bunu zorlaştırır. Diğer bir karmaşıklık ise, var olan enzimlerin genellikle hücrelere girmek ve işlerini yapmak için gereken uygun kimyasal işaretleyicilerden yoksun olmasıdır. Neufeld’in I-Cell hastalığı da dahil olmak üzere MPS’ye benzer hastalıklarla ilgili sonraki araştırması, enzimlerin doğru hücrelerle takım oluşturmak için hücre reseptörleriyle eşleşmek için belirteçlere nasıl ihtiyaç duyduğunu gösterdi.

Bu araştırma, MPS ve ilgili bozuklukların doğum öncesi başarılı teşhisinin yanı sıra genetik danışmanlığın yolunu açtı. Tedavi bulunamamış olsa da, araştırmacılar gen değiştirme tedavisi ve kemik iliği nakli gibi teknikleri deniyorlar.

1973’te Neufeld, NIH’nin İnsan Biyokimyasal Genetiği Bölümü başkanı seçildi ve 1979’da Ulusal Artrit, Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü’nün (NIADDK) Genetik ve Biyokimya Şubesi başkanı seçildi. 1981’den 1983’e kadar NIADDK’nin Okul İçi Araştırma Bölümü’nde müdür yardımcısı olarak görev yaptı.

1984’te Neufeld, biyolojik kimya bölümünün başkanı olarak California Üniversitesi’ne, bu kez Los Angeles kampüsüne geri döndü ve burada araştırmalarına devam ediyor. MPS’ye ek olarak Tay-Sachs hastalığı gibi benzer rahatsızlıklar üzerine araştırmalar yapmıştır. Ancak endişeleri araştırmanın ötesine geçiyor. Yeni başlayan genç bilim adamlarının bilim camiasının desteğine ve teşvikine ihtiyacı olduğuna yürekten inanıyor çünkü bu bilim insanları zor sorulara ve konulara yeni ve yenilikçi bakış açıları getirebilir. Aynı zamanda, genç bilim adamları, köklü bilim adamlarının deneyimlerinden çok şey öğrenebilirler. Bölüm başkanı sıfatıyla Neufeld, tanınmış bilim adamları, genç bilim adamları ve öğrenciler arasındaki etkileşimi teşvik eder.

Neufeld, 1988’den beri Ulusal MPS Derneği’nin Bilimsel Danışma Kurulu’na başkanlık etti ve 1992’den 1993’e kadar Amerikan Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Derneği’nin başkanıydı. Hem Ulusal Bilimler Akademisi’ne (ABD) hem de Amerikan Sanat Akademisi’ne seçildi. ve Sciences 1977’de ve 1988’de American Association for Advancement in Science’ın bir üyesi seçildi. 1990’da Kaliforniya’da Yılın Bilim Adamı seçildi.

1951’den beri Benjamin Neufeld (ABD Halk Sağlığı Servisi’nde eski bir yetkili) ile evli ve iki çocuk annesidir. İşi, zamanının büyük bir kısmını alsa da, fırsat buldukça yürüyüş yapmaktan ve “iş için değil, zevk için” seyahat etmekten hoşlanıyor.